بررسی فراوانی جهش ۱-ivsii ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه، به طور مجزا در برنامه های پیش از تولد آن منطقه می تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش ivsii-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع ترین جهش در ایران (g>a)ivsii-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی، dna100 کروموزوم به وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش arms- pcr بررسی شد. داده ها با استفاده از آزمون آماری تی تست در سطح معنی داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند. یافته ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (g>a)ivsii-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید. نتیجه گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه ای (g>a)ivsii-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می تواند در برنامه های تشخیص جهش های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.
منابع مشابه
بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...
متن کاملبررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395
چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...
متن کاملبررسی کریپتوسپوریدیوز در کودکان مبتلا به اسهال مراجعه کننده به بیمارستان امیرالمؤمنین (ع) سمنان
سابقه و هدف: کریپتوسپوریدیوم پاروم (Cryptosporidium parvum) یک انگل کوکسیدیایی می‌باشد که عامل مهم اسهال در حیوانات و در انسان به ویژه کودکان و بیماران با ایمنی تحت مخاطره می‌باشد. از 1976 که اولین مورد انسانی آن گزارش شد، این تک‌یاخته به طور مداوم مورد توجه بیشتری قرار گرفته است. هر چند از عفونت‌های انسانی و دامی با کریپتوسپوریدیوم از نقاط مختلف ایران گزارشاتی وجود دارد؛ اما به دلیل این‌که این...
متن کاملتنظیم خانواده و عوامل موثر بر آن در زوجین مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به مرکز تالاسمی بندرعباس
متن کامل
بررسی تغییرات فکی-صورتی در بیماران مبتلا به تالاسمی مراجعه کننده به بیمارستان حضرت علی اصغر (ع)
متن کامل
بررسی و شیوع موتانت 1-ivsii در ژن بتاگلوبین با استفاده از تکنیک pcr در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم
بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...
منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی قمجلد ۹، شماره ۱۲، صفحات ۵۰-۵۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023